Un semplice test, eseguito nelle prime ore di vita del neonato, in grado di individuare precocemente circa 40 patologie metaboliche ereditarie per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. In caso di esito positivo, quindi, consente di iniziare subito la terapia adatta per quella specifica malattia in modo da evitare disturbi neurologici permanenti e gravi disabilità, o anche salvare la vita stessa del bambino. Lo screening neonatale esteso, che veniva eseguito solo in alcune regioni o realtà territoriali, va ora garantito gratuitamente a tutti i bambini che nascono in Italia, in seguito all’entrata in vigore della Legge n. 167 del 2016“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” e al successivo inserimento nei nuovi Livelli essenziali di assistenza in vigore da marzo, ovvero le prestazioni da erogare a tutti i cittadini su tutto il territorio nazionale.
(Illustrazione tratta dal fumetto di Resio/Spadini per Poetic Film Arts per Aismme)In che consiste lo screening neonatale esteso? Quali sono i suoi vantaggi? Viene eseguito dappertutto? Ad oggi rimangono ancora diversi dubbi tra i genitori. «Continuiamo a ricevere richieste di informazioni e consigli al nostro Centro di aiuto-ascolto (numero verde gratuito 800.910.206) – riferisce Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme, Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie, che da anni promuove lo screening neonatale metabolico esteso -. Per questo abbiamo deciso di lanciare una campagna nazionale per sensibilizzare e informare i genitori sulle opportunità dello screening metabolico esteso, utilizzando, tra l’altro, uno spot e un fumetto dal titolo “Lo screening neonatale esteso, il test che salva la vita al tuo bambino”».
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