L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi e quindi una minore presenza di emoglobina e una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?
La causa dell’anemia mediterranea è un difetto genetico ereditario, che quindi passa dai genitori ai figli. Si tratta di una mutazione genetica che impedisce la corretta produzione delle proteine che compongono l’emoglobina, componente dei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno verso tessuti, organi e muscoli.
Quali sono le cure per la anemia mediterranea?
L’anemia mediterranea è una talassemia trasfusione-dipendente: per sopravvivere i pazienti hanno bisogno della terapia trasfusionale, che consiste nel sottoporsi a emotrasfusioni regolari per tutta la vita.
Le trasfusioni di sangue causano un accumulo di ferro nel corpo e di conseguenza il paziente deve assumere una terapia ferrochelante a base di farmaci che legano il ferro in eccesso e ne permettono l’eliminazione.
Il trapianto di midollo o il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore è al momento l’unico trattamento che permette di curare definitivamente la malattia.
Perchè si chiama talassemia o anemia Mediterranea e dove è diffusa?
Il nome talassemia deriva dal greco (thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue»), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo e quindi anche nel nostro paese.
In Italia si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: in particolare in Sicilia, nel Delta Padano e la Sardegna, che è la regione del Mediterraneo con la più alta incidenza anche di portatori sani di beta-talassemia, la cui frequenza media è di circa l’11%.
Chi sono i portatori sani di anemia mediterranea?
Il portatore sano è colui che è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume dei globuli rossi (microcitosi), del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell’emoglobina, la HbA2.
I portatori sani possono donare sangue?
La risposta è Sì, possono essere accettati per la donazione di sangue intero una volta l’anno a patto che presentino valori di emoglobina non inferiori a 13 g/dL nell’uomo e 12 g/dL nella donna.
Vuoi sapere di più sulla talassemia? Scopri sintomi, cure e conseguenze>> https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/patologie/anemia-mediterranea/
Lascia una risposta